Thiếu men G6PD là bệnh di truyền phổ biến, bệnh nhân thường không có đủ men glucose-6-phosphate giúp tế bào hồng cầu hoạt động bình thường. Người bệnh dễ bị dị ứng nặng khi ăn đậu tằm hoặc sử dụng một số dược phẩm, hóa chất có khả năng ôxy hóa.

Thiếu men G6PD là gì ?

Thiếu men G6PD (Glucose-6-phosphat dehydrogenase) là một bệnh thiếu men thường gặp ở người. Trên thế giới hiện nay có khoảng 400 triệu người mắc phải, vùng Nam-Á là một trong những vùng có tỉ lệ mắc bệnh tương đối cao 3-5%. Ngoài ra, người ta còn đặt tên cho bệnh này là "Favism" bởi vì các cá thể thiếu men G6PD bị dị ứng với loại đậu Fava.

Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền liên kết với giới tính (nhiễm sắc thể X) nên nam giới có khả năng mắc bệnh cao hơn nữ giới.

Hiện nay, việc tầm soát bệnh thiếu men G6PD ở các trẻ mới sinh nhằm giúp cho các bậc phụ huynh biết cách phòng ngừa cơn tán huyết cấp có thể xảy ra khi trẻ bị stress oxy hóa.

Nguyên nhân gây ra thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X. Trẻ mắc bệnh này do nhận gen lặn bất thường nằm trên nhiễm sắc thể giới tính từ bố và mẹ. Con trai do chỉ có 1 nhiễm sắc thể X dễ mắc bệnh hơn con gái (có 2 nhiễm sắc thể X).

Men (enzym) G6PD luôn được sản sinh trong tế bào ở người bình thường. Nó là chất xúc tác quan trọng cho các phản ứng chuyển hóa trong tế bào và đặc biệt quan trọng đối với tế bào hồng cầu. Thiếu men G6PD dẫn đến thiếu glutathione - là chất chống ôxy hóa có chức năng bảo vệ màng tế bào hồng cầu chống các tác nhân ôxy hóa. Nếu lượng glutathione giảm, các men và protein sẽ bị hư hại do bị ôxy hóa dẫn đến tế bào hồng cầu bị hỏng, mất chức năng, bị tích tụ lại trong lách, gây lách to. Hồng cầu bị vỡ kéo theo hemoglobin bị phân hủy, vận chuyển tới thận để đào thải ra ngoài, nhưng lượng hemoglobin nhiều có thể bị tích tụ tại thận gây suy thận.

Hậu quả khi thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD, tế bào hồng cầu sẽ bị phá hủy do các chất ôxy hóa có trong thức ăn như trong hạt đậu tằm, nhất là khi chưa nấu chín, có chứa nhiều chất ôxy hóa hoặc một số thuốc và thực phẩm có chất ôxy hóa gây ra tình trạng thiếu máu do tan huyết ở tế bào hồng cầu. Tan máu làm tăng lượng bilirubin trong máu gây tình trạng thiếu máu ở trẻ kèm theo vàng da, vàng mắt, suy thận. Khi trẻ bị vàng da nặng, nhất là trong 2 tuần đầu sau sinh, trẻ có thể bị tổn thương não gây ra bại não, chậm phát triển tâm thần.

Khi xảy ra tan huyết, lượng ôxy không đủ cung cấp cho các hoạt động sống của cơ thể, nên bệnh nhân thấy rất mệt mỏi, thở gấp, tim đập không đều và có thể nước tiểu màu vàng sẫm.

Biểu hiện bệnh

Đa số các bệnh nhân đều không triệu chứng. Một số bệnh nhân có vàng da sơ sinh hoặc tiền sử vàng da sơ sinh, đôi khi cần phải truyền đổi máu (exchange transfusion). Tiền sử nhiễm trùng hoặc tán huyết do thuốc cũng thường gặp. Có thể có nhiều sỏi mật, lách có thể to.

Nếu bệnh nhân thiếu men G6PD ăn đậu tằm hoặc dùng các thực phẩm và thuốc có chất ôxy hóa thì sẽ đột ngột xuất hiện các triệu chứng: sốt, nhức đầu; đau bụng và đau thắt lưng; tim đập nhanh, khó thở; vàng da, lách to, tiểu huyết sắc tố màu nâu xám. Các triệu chứng thường xảy ra trong thời gian ngắn: sau 1 - 2 ngày, nước tiểu nhạt dần, bệnh nhân rất mệt, thiếu máu nặng, vàng da, vàng mắt. Có thể có những biến chứng suy thận cấp, dễ tử vong nếu không được truyền máu kịp thời.

Trái lại, khi phát hiện bệnh và điều trị đúng, các triệu chứng của thiếu men G6PD biến mất khá nhanh chóng, thường trong vòng một vài tuần. Trường hợp các triệu chứng biểu hiện nhẹ, không cần thiết phải điều trị nhưng phải tránh sử dụng đậu tằm và các loại thuốc, thực phẩm có tính ôxy hóa. Tình trạng thiếu máu sẽ được cải thiện. Nếu các triệu chứng nặng hơn, bệnh nhân cần phải được nhập viện để điều trị.

Bệnh thiếu men G6PD có chữa khỏi được hay không ?

Hiện tại trên thế giới bệnh này không thể chữa khỏi được. Tuy nhiên có thể phòng ngừa được hậu quả tán huyết do bệnh thiếu men G6PD gây ra khi tuân thủ theo lời khuyên của bác sĩ.

Tỷ lệ mắc bệnh thường gặp ở bé trai nhiều hơn bé gái do tính di truyền.

Lời khuyên của bác sĩ

- Bệnh nhân cần tránh những tình trạng có thể ảnh hưởng xấu tới sức khỏe như: bị bệnh, nhất là những bệnh do nhiễm khuẩn, nhiễm virut.

- Báo cho bác sĩ và nhân viên y tế về tình trạng thiếu men G6PD của trẻ trước khi dùng thuốc vì cần phải tránh một số loại thuốc giảm đau, hạ sốt có chứa aspirin hoặc phenacetin; dùng kháng sinh thuộc nhóm sulfonamide và sullfone, các thuốc kháng sốt rét như quinine, chloroquine, primaquine và các loại thuốc kháng sốt rét khác; sử dụng vitamin K, xanh methylen để điều trị nhiễm khuẩn tiết niệu; bệnh nhân thiếu men G6PD không nên hiến máu...

- Nếu cha mẹ bị thiếu men G6PD thì cần phải có chế độ chăm sóc đặc biệt đối với trẻ như: không sử dụng các loại dược phẩm có thể gây tan huyếtKhông sử dụng băng phiến để cho vào tủ quần áo, chăn mền, giường gối để chống gián do có chứa naphthalen là một chất ôxy hóa. Thận trọng với một số loại thuốc nam, thuốc Đông y và các loại đậu vì có thể chứa chất ôxy hóa.

- Bà mẹ cho con bú không được sử dụng những thức ăn hoặc dược phẩm không được sử dụng ở người bị thiếu men G6PD vì những chất này có thể đi vào cơ thể trẻ qua sữa mẹ. Không tự ý mua thuốc chữa bệnh cho trẻ mà phải hỏi ý kiến của bác sĩ.

- Trẻ cần tránh ăn những thức ăn có tính oxy hóa cao gây khởi phát cơn như đậu Fava. Khi sử dụng thực phẩm cần xem kỹ nhãn hàng hóa.

- Hiện nay, việc tầm soát bệnh thiếu men G6PD ở các trẻ mới sinh nhằm giúp cho các bậc phụ huynh biết cách phòng ngừa cơn tán huyết cấp có thể xảy ra khi trẻ bị stress oxy hóa.

- Truyền máu nếu trẻ bị thiếu máu nặng. Lọc thận trong trường hợp suy thận cấp.

 

Lam Lê ( tổng hợp)