Ngày 24/9/2015, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương phối hợp với Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam tổ chức khai mạc Hội nghị khoa học về bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) toàn quốc lần thứ nhất.
Những bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh rất tự ti về hình thể

Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh, tỷ lệ gặp cao ở một số tỉnh/thành phố và ở một số dân tộc như Stiêng (63,9%), Êđê (32,2%), Khmer (28,2%), Mường (21,74%). Số bệnh nhân thalassemia thể nặng cần điều trị thường xuyên là trên 20.000 người, mỗi năm có khoảng 2.000 trẻ sinh ra mang gen bệnh này. Chính vì vậy, bệnh nhân thalassemia là gánh nặng cho gia đình và xã hội nhưng bệnh hoàn toàn có thể phòng ngừa được.

GS.TS Nguyễn Anh Trí, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, Chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam, Trưởng Ban tổ chức hội nghị cho biết: "Thalassemia không phải là bệnh mới, bệnh khó mà là bệnh rất phổ biến; nó đã và đang trở thành vấn đề của toàn cầu, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, kinh tế, xã hội và tương lai của giống nòi. Là một bệnh chữa được và phòng được, nhưng ở nước ta, vì nhiều lý do khách quan và chủ quan nên chưa được quan tâm đúng mức.

Giáo sư Nguyễn Anh Trí trao đổi với báo chí về căn bệnh tan máu bẩm sinh.

Do đó, hội nghị khoa học toàn quốc về Thalassemia lần này không chỉ có ý nghĩa với ngành y tế mà còn như là một "cú huých” để mọi người trong xã hội, các cấp lãnh đạo quan tâm hơn đến bệnh lý thalassemia; nhờ đó mà nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh, hạn chế việc sinh ra những người bị bệnh hoặc mang gen bệnh, cải thiện chất lượng giống nòi dân tộc Việt Nam.

Giáo sư Trí cho biết bất cứ ai cũng có thể mang gen bệnh nhưng không biểu hiện triệu chứng, chỉ khi nào kết hôn cùng với người mang gen bệnh sinh con ra đứa trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh, lúc đó bố mẹ mới ngỡ ngàng mình mang gen bệnh.

Việc điều trị thalassemia cũng rất tốn kém, bệnh nhân phải truyền máu tới suốt đời. Giáo sư Trí nhấn mạnh bệnh tan máu bẩm sinh đang âm thầm như "quả bom nguyên tử" phát nổ nhưng không ra tiếng. Hầu hết người dân còn thờ ơ với bệnh này. Giáo sư Trí cho biết để chẩn đoán mình có mang gen bệnh hay không mọi người có thể làm xét nghiệm máu, tế bào máu để xác định được gen bệnh. Nếu người mang gen bệnh kết hôn với người không mang gen bệnh thì đứa trẻ sinh ra không có gen rất cao. Trường hợp cả bố và mẹ mang gen bệnh kết hôn thì đứa con chắc chắn sẽ bị tan máu bẩm sinh.

Theo TS Dương Bá Trực - Nguyên trưởng khoa Huyết học Lâm sàng, Bệnh viện Nhi trung ương tan máu bẩm sinh là bệnh về máu có tính di truyền, gặp ở mọi lứa tuổi (từ 6 tháng đến 25 tuổi). Người mắc bệnh này cơ thể bị giảm khả năng sản xuất ra hemoglobin, khiến thiếu máu trầm trọng và ứ đọng sắt. 

Bệnh viện Nhi Trung ương hiện quản lý tới hơn 1.000 hồ sơ bệnh nhân thalassemia, số bệnh nhân đến truyền máu mỗi tháng tới 120 - 150 trường hợp. Tuy nhiên, số bệnh nhân đến khám và điều trị chỉ chiếm tỷ lệ nhỏ trong số những người mắc bệnh. Còn nhiều người chưa biết mình mắc bệnh hoặc biết nhưng không có điều kiện để theo đuổi việc truyền máu, điều trị. Con số bệnh nhân ngoài cộng đồng có thể lên tới hàng chục ngàn người. 

Khi bị thalassemia trẻ chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần, nặng có thể tử vong ngay sau khi sinh hoặc bị các biến chứng khác như xơ gan, suy tim, gãy xương, đái tháo đường. Ngày trước, trẻ bị bệnh này không sống quá tuổi 15 - 16 nhưng hiện nay với các tiến bộ của khoa học kỹ thuật, bệnh nhân có thể sống được đến 40 - 50 tuổi.

Còn PGS Lâm Thị Mỹ - Bệnh viện Nhi đồng 1 cho biết khi bị tan máu bẩm sinh đứa trẻ sẽ phải làm quen với truyền máu, kim tiêm suốt đời nên ngoài việc điều trị chuyên môn kết hợp tâm lý lâm sàng cho đứa trẻ mắc bệnh thalassemia cũng rất cần thiết. Đặc biệt là biến chứng của bệnh này gây ứ sắt, gây biến dạng xương trong đó có xương mặt nên nhiều người bị bệnh này họ rất tự ti về hình thể. Bệnh nhân cần được tư vấn chăm sóc cả về tâm lý.

Ph. Thúy