Mặc dù hơn 20 tuổi nhưng Vân chỉ nặng 30 kg, người bé như trẻ con, gương mặt bị biến dạng vì ứ đọng sắt và thiếu máu.

Bệnh nhân Phan Thị Vân quê Cao Bằng đã 21 tuổi nhưng trông cô như trẻ con.

Đi bộ 20km để chữa bệnh

Phan Thị Vân trú tại Trùng Khánh, Cao Bằng là bệnh nhân quen thuộc tại Khoa Thalassemia - Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương. Thoạt đầu nhìn Vân ai cũng nghĩ em là cô bé chừng 8 -9 tuổi. Khi tiếp xúc nói chuyện mới Vân nhiều người không khỏi ái ngại vì căn bệnh tan máu bẩm sinh đã khiến em không thể lớn như bạn bè, gương mặt dị dạng.

Giọng nói của Vân méo mó, em kể về căn bệnh của mình cho chúng tôi. Vân kể em bị từ khi còn nhỏ nhưng không phát hiện ra. Nhà Vân nghèo, bố đã mất sớm, chỉ còn mình mẹ tần tảo nuôi hai chị em.

Vân kể so với các bạn cùng trang lứa, Vân bé nhỏ, không lớn. Mẹ Vân nhìn con không được phổng phao như bao thanh niên cùng tuổi khác, mẹ em thu gom, chắt bóp mãi mới được ít tiền để đưa con đi khám bệnh ở bệnh viện huyện. Khi đó thì sức khỏe của em đã suy giảm đáng kể. Ban đầu, bác sĩ cho biết bệnh của em không có thuốc chữa, sau đó em được chuyển lên bệnh viện tỉnh. 

Khi điều trị, vì thiếu quá nhiều máu nên em phải chuyển tiếp lên Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương. Đến lúc này, gia đình em mới biết đến căn bệnh Thalassimia – tan máu bẩm sinh, căn bệnh mà điều trị chỉ có thể kéo dài sự sống nhưng không bao giờ có thể khỏi được. 

Vân có hoàn cảnh khá khó khăn, những ngày điều trị ở Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, gia đình không khá giả nên Vân đi viện điều trị một mình. Với cô gái có thân hình nhỏ thó này thì con đường từ Cao Bằng xuống Hà Nội dường như xa hơn. Vân kể em phải đi bộ đoạn đường 20km mới có thể bắt ô tô để xuống Hà Nội. Những ngày đầu, con đường xa xôi kia cũng dần ngắn lại trong mắt cô bé bất hạnh.

Với người khỏe đi bộ 10km đã gian nan lắm rồi nhưng với Vân thì chừng đó khoảng cách chẳng khiến em nản chí. Ước mơ của Vân là có thể chiến đấu với bệnh tật, được sống bên mẹ, bên người thân yêu. 

Với mỗi đợt xuống điều trị, nguyên tiền lọc sắt trong máu mỗi bệnh nhân cũng phải chi trả đến chục triệu. Những khoản kinh phí cứ dày lên từng ngày khiến dù có ước mơ, dù có mong mỏi thì bản thân Vân cũng héo mòn.

Sau thời gian dài bị bệnh, khuôn mặt em bị biến đổi, trán dô, hai gò má phồng cao, da xám vàng và nhất là cái mũi tẹt không thấy sống mũi đâu nữa. Giờ, cứ 2 đến 4 tuần, Vân phải truyền 1 – 1,5 lít máu.

Bệnh có thể phòng ngừa

Trao đổi với chúng tôi, Giáo sư Nguyễn Anh Trí - Viện trưởng Viện Huyết học và truyền máu Trung ương xúc động cho biết: "Trường hợp của Vân là gia đình người dân tộc. Bố mẹ không hề biết con bị bệnh. Chỉ đến khi cháu yếu đi, không đi lại được nữa gia đình mới cho con đến bệnh viện.

Nhìn cháu 20 tuổi rồi nhưng cứ như em bé. Có ai biết cháu bị bệnh Thalassemia đâu, chỉ có bác sĩ biết hoàn cảnh và bệnh tật của cháu. Xuống đến viện Vân mới được nghe tư vấn về bệnh tật. Vậy là cứ hàng tháng em xuống viện truyền máu rồi lại tự đi ô tô về nhà"

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh thiếu máu do tan máu di truyền. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời. Nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động... 

Do đó, bệnh nhân Thalassemia là gánh nặng cho gia đình, xã hội. Tại Việt Nam hiện nay có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh này. Mỗi năm nước ta có khoảng 2000 trẻ em sinh ra có nguy cơ mắc bệnh Thalassemia. 

Hiện nay, phương pháp điều trị cơ bản cho bệnh này là truyền máu và thải sắt. Tuy nhiên, tại nhiều địa phương việc tiếp cận điều trị còn hạn chế do nhiều nguyên nhân điều kiện cơ sở vật chất của đơn vị, hoàn cảnh kinh tế của bệnh nhân, bệnh còn chưa được xã hội quan tâm đúng mức.

Giáo sư Trí cho biết bệnh này hoàn toàn có thể phòng được, đặc biệt là khám và tư vấn sức khỏe tiền hôn nhân. Đơn giản và rẻ nhất là xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi để được nhận định sơ bộ tình hình bệnh.

Nếu cả hai người cùng mang một thể bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, cần được tư vấn trước khi dự định có thai. Nếu cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai, nên được chẩn đoán trước sinh (khi thai được 12- 18 tuần đầu), tại các cơ sở y tế chuyên khoa để được tư vấn và làm xét nghiệm chẩn đoán thai nhi.

Phương Thúy