Sự ảnh hưởng nghiêm trọng của bệnh Thalassemia được ví như một quả bom nguyên tử đã phát nổ nhưng không có tiếng động nên nhiều người còn thờ ơ, chưa quan tâm thích đáng. Hãy tự bảo vệ giống nòi của bạn bằng câu hỏi "Hồng cầu của em có nhỏ không?"
Trẻ bị bệnh đang điều trị tại viện Huyết học và truyền máu trung ương.

Nỗi ám ảnh mang tên gen bệnh

Anh Đỗ Minh Cường sống tại Hà Nội có con trai 4 tuổi đang bị bệnh Thalassemia cho biết, hai vợ chồng anh biết nhau từ nhỏ vì gia đình ở gần, yêu nhau 10 năm mới kết hôn. Khi sinh được cậu con trai vợ chồng anh rất hạnh phúc. Căn bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) nó ở quá xa với anh chị, cái tên chưa bao giờ anh chị nghe đến.

Tuy nhiên, khi bé được 4 tháng tuổi bắt đầu xuất hiện các biểu hiện ốm, vàng da và lách to. Lúc này anh chị cho con đi khám bệnh thì phát hiện bé bị bệnh tan máu bẩm sinh. Để duy trì sự sống, cháu phải truyền máu và thải độc sắt đến hết đời. Anh chị lần đầu nghe về bệnh tật của con đã sốc vô cùng. 

Hơn 3 năm nay cùng con đương đầu với Thalassemia, anh Cường cảm nhận được sự thiệt thòi của con khi sống liền với các đợt truyền máu. Đặc biệt, nỗi lo sinh những đứa con không khoẻ mạnh cứ đè nặng lên tâm trí của anh chị. Được bác sĩ tư vấn, năm ngoái anh chị đã sinh thêm một bé trai nữa. Lần mang thai này, anh chị đã cố gắng nghe tư vấn của bác sĩ để có thể phát hiện được gen bệnh sớm nhất. Thật may mắn, cháu khoẻ mạnh.

Thalassemia ở Việt Nam thực sự là quả bom nguyên tử đã nổ và mọi người đều không nghe thấy tiếng nổ của nó. Mỗi năm có thêm 2.000 trẻ mới sinh ra mắc bệnh và hiện có khoảng 20 nghìn người đang phải điều trị bệnh. Bệnh nhân cần máu để truyền và thải sắt. Mỗi năm sử dụng hết khoảng 480.000 đơn vị máu, bằng gần nửa số lượng máu cả năm của các bệnh viện.

Biến chứng của bệnh vô cùng nguy hiểm, với các biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh Thalassemia thường chậm phát triển thể chất, có nhiều biến chứng do tình trạng thiếu máu và quá tải sắt gây ra. Họ phải chịu nhiều thiệt thòi do bệnh gây ra, ảnh hưởng nghiêm trọng đến cuộc sống, đến gia đình và toàn xã hội.

Thalassemia là căn bệnh về máu di truyền, bệnh để lại gánh nặng cho xã hội và gia đình. Một bệnh nhân bị Thalassemia điều trị đến năm 30 tuổi mất khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm tại Việt Nam phải chi 2000 tỷ đồng để điều trị bệnh này.

Trong khi đó, theo các chuyên gia, nếu phòng ngừa được thì chi phí phòng ngừa chỉ bằng 1/8 chi phí điều trị. Điều khó khăn nhất, căn bệnh này lại chủ yếu ở các nước đang phát triển và chậm phát triển.

Xét nghiệm máu để xác định gen bệnh

Hiện nay, Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương đang chăm sóc và điều trị khoảng 1.800 bệnh nhân Thalassemia, đến từ hơn 20 tỉnh/thành phố khu vực phía Bắc. Hằng năm, trung tâm đón tiếp và tư vấn cho hơn 5.000 lượt người từ khắp nơi trên cả nước. Nhiều phụ nữ mang thai đã được tư vấn về Thalassemia.

Thạc sĩ Nguyễn Thị Thu Hà – Phó Giám đốc Trung tâm Thalassemia – Viện Huyết học và truyền máu Trung ương cho biết, hiện nay tại Việt Nam có 10 triệu người mang gen bệnh. Với những người mang gen bệnh nếu họ kết hôn với một người cũng mang gen bệnh thì tỷ lệ sinh con mắc bệnh là 25%, 50% đứa trẻ mang gen bệnh, 25% đứa trẻ khoẻ mạnh. Và cách để chấm dứt gen bệnh đó là làm xét nghiệm để biết mình có mang gen bệnh không. Nếu mang gen bệnh bác sĩ sẽ tư vấn đề sinh con không còn mang bệnh và gen bệnh.

Bác sĩ Hà tư vấn: "Để biết mình có mang gen bệnh hay không, để loại bỏ được gen bệnh ra khỏi dòng họ mình những người khoẻ mạnh chỉ cần làm xét nghiệm máu tổng hợp. Xét nghiệm này có thể làm ở bất cứ cơ sở y tế nào. Khi làm xét nghiệm chỉ cần hỏi bác sĩ “hồng cầu của em có nhỏ không?”. Hồng cầu nhỏ là một trong những yếu tố có thể mang gen bệnh. Một thao tác nhỏ này, chúng ta có thể biết mình mang gen hay không và có thể loại bỏ được gen bệnh không truyền lại cho đời sau.

Ở Việt Nam nằm trong vùng trũng về căn bệnh này. Đặc biệt là ở các tỉnh miền núi phía bắc, số người mang gen bệnh lên đến 40 – 49%. Ở các thành phố và tỉnh đồng bằng thì thấp hơn.

GS.TS Nguyễn Anh Trí, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương - Chủ tịch Hội tan máu bẩm sinh Việt Nam nhận định: "Thalassemia là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi. 

Sự ảnh hưởng nghiêm trọng của Thalassemia được ví như một quả bom nguyên tử đã phát nổ nhưng không có tiếng động nên nhiều người còn thờ ơ, chưa quan tâm thích đáng. Để từng bước ngăn chặn Thalassemia, sự quan tâm và vào cuộc của các cấp, các bộ, ban, ngành là vô cùng quan trọng. 

Trong đó, việc triển khai chương trình Thalassemia quốc gia đóng vai trò then chốt hạn chế trẻ em sinh ra bị bệnh, cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh và bảo vệ tương lai cho dân tộc Việt, nòi giống Việt”.

Phương Thuý