Theo gia đình kể lại, lúc đẻ ra 2 cháu đều khỏe mạnh bình thường, sau đó được 1 tháng tuổi xuất hiện các nốt thâm đen ở da, nhiều nhất là vùng da tiếp xúc với ánh sáng.

Đoàn công tác của Bộ Y tế thăm khám, phát thuốc miễn phí cho bệnh nhân tại Thượng Cửu, Thanh Sơn, Phú Thọ

Không phải bệnh lạ

Chiều ngày 29/6, Đoàn Công tác của Bộ Y tế  đã làm việc với Sở Y tế Phú Thọ, UNND huyện Thanh Sơn, Trung tâm y tế huyện Thanh Sơn để tìm hiểu căn bệnh về da tại xã Thượng Cửu, Thanh Sơn, Phú Thọ.

Đoàn công tác đã đến gia đình 2 cháu Hà Thị Nương, 9 tuổi và cháu  Hà Thị Cúc hơn 3 tuổi, bố mẹ mất. Hiện nay 2 cháu đang ở với bà nội là Hà Thị Bén 71 tuổi ở xóm Mặc, xã Thượng Cửu. 

Theo gia đình kể lại, lúc đẻ ra 2 cháu đều khỏe mạnh bình thường, sau đó được 1 tháng tuổi xuất hiện các nốt thâm đen ở da, nhiều nhất là vùng da tiếp xúc với ánh sáng (vùng mặt, cổ, gáu, mặt ngoài cánh chân, tay….). Cả 2 cháu đều chậm phát triển về thể chất, tinh thần chậm chạp, mắt sợ ánh sáng.

Theo điều tra và báo cáo của y tế địa phương trên địa bàn xã Thượng Cửu, từ năm 1992 đến nay đã có một số bệnh nhân mắc bệnh có triệu chứng giống 2 bệnh nhân trên, đã có 4 trường hợp đã tử vong về căn bệnh này.

Các bác sĩ thăm khám cho bệnh nhi

Tại đây, 2 cháu đã được các bác sỹ BV Nhi TW, BV Da liễu TW trực tiếp khám và lấy mẫu máu, sinh thiết da để làm các xét nghiệm và nghiên cứu cần thiết. Các cán bộ trong đoàn cũng khai thác các yếu tố dịch tễ học và yếu tố di truyền gia đình.

Sau khi nghe các bác sỹ thuộc các chuyên ngành về Da liễu, nhi thăm khám, GS.TS Nguyễn Trần Hiển, Nguyên Viện trưởng Viện Vệ sinh dịch tễ TW đã khẳng định: Bệnh về da này không phải bệnh lạ, không phải là bệnh truyền nhiễm hay do yếu tố môi trường. Tên bệnh đã có trong y văn của thế giới là bệnh viêm da sắc tố (Xeroderma Digmentosum). Bệnh không lây và mang tính chất di truyền. Cụ thể là xuất hiện ở thế hệ thứ 4 và thứ 5 của gia đình bệnh nhân.

Từng xuất hiện bệnh nhân đơn lẻ

TS Lê Hữu Doanh, Phó Giám đốc BV Da liễu TW cho biết thêm, từ năm 2009 tại BV Da  liễu TW cũng đã xuất hiện đơn lẻ những trường hợp bệnh nhân bị viêm da sắc tố như trường hợp 2 cháu Hà Thị Nương và Hà Thị Cúc. Trung bình, mỗi năm có khoảng 3-5 trường hợp đến khám và điều trị tại bệnh viện. Bệnh này hoàn toàn có thể hạn chế được những tổn thương về da nếu bệnh nhân tuôn thủ được những yêu cầu về điều trị và dự phòng bệnh.

 

Bệnh về da này không phải bệnh lạ, không phải là bệnh truyền nhiễm hay do yếu tố môi trường.

GS.TS Nguyễn Trần Hiển, Nguyên Viện trưởng Viện Vệ sinh dịch tễ TW.

Đó là hai bệnh nhi phải hạn chế tối đa tiếp xúc với ánh nắng; khi đi ra ngoài nhà phải sử dụng kem chống nắng, đeo kính, mặc quần áo dày để hạn chế tiếp xúc với tia UV, đồng thời dự phòng các yếu tố về ung thư da.

 

Tại buổi làm việc, PGS.TS Trần Minh Điển, PGĐ BV Nhi TW cho rằng cần tiếp tục nghiên cứu thêm đặc điểm dịch tễ về căn bệnh này ở huyện Thanh Sơn. BV Nhi TW đã thăm khám lâm sàng, lấy mẫu máu, đồng thời gửi mẫu ra cho các đối tác nước ngoài để xác định gen của 2 bệnh nhân. PGS Điển cũng đề nghị Sở Y tế, chính quyền địa phương tuyên truyền cho nhân dân biết đây không phải bệnh lạ; tuyên truyền về những hậu quả của hôn nhân cận huyết….

Đại diện Cục Quản lý Khám, chữa bệnh, Ths Nguyễn Trọng Khoa, Phó Cục trưởng đề nghị Sở Y tế, TTYT, định kỳ thăm khám sức khỏe cho 2 cháu, tuyên truyền cho gia đình biết cách chăm sóc bệnh nhân, đồng thời đề nghị UBND huyện Thanh Sơn có chính sách hỗ trợ gia đình bệnh nhân vì hoàn cảnh đặc biệt của gia đình.

N. Huyền