Bé 9 tháng tuổi, ở Hải Phòng nhập viện trong tình trạng ỉa chảy, hôn mê sâu, da bị tổn thương nặng. Gia đình cho biết, người chị song sinh với bé này đổ bệnh cùng thời điểm với em và đã chết.

Sinh 7 lần đều không giữ nổi con

Tại khoa Nội tiết - Chuyển hoá - Di truyền, Bệnh viện Nhi TW đã từng tiếp nhận rất nhiều bệnh nhi mắc bệnh rối loạn chuyển hóa (RLCH) bẩm sinh. 

Trường hợp một bé gái 9 tháng tuổi, ở Hải Phòng bị bệnh RLCH  nhập viện trong tình trạng hôn mê sâu là một ví dụ. Gia đình cho biết từ khi 3 tháng tuổi, cứ nửa tháng là bé bị một đợt nôn, sức khỏe yếu dần. Sau khi được cấp cứu, bé được chỉ định hạn chế bú sữa mẹ và kèm theo sữa đặc biệt của bệnh viện. 

Một trường hợp khác (bé 9 tháng tuổi) cũng ở Hải Phòng nhập viện trong tình trạng ỉa chảy, hôn mê sâu, da bị tổn thương nặng. Gia đình cho biết, người chị song sinh với bé này đổ bệnh cùng thời điểm với em và đã chết ở bệnh viện tỉnh. Trước đó, một người anh trai cũng chết khi được 11 tháng tuổi với các dấu hiệu tương tự.
Trẻ mắc RLCH  điều trị tại BV Nhi TW
Theo PGS.TS Nguyễn Thị Hoàn, nguyên Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hoá - Di truyền, Bệnh viện Nhi TW, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là sự bất thường về chuyển hóa các chất trong cơ thể. Thông thường thức ăn vào cơ thể tồn tại dưới 3 dạng: đường, đạm, mỡ. Chúng được chuyển hóa đi nuôi cơ thể nhưng vì thiếu các enzyme (hoặc các chất đồng vận và các yếu tố xúc tác) làm cho quá trình chuyển hóa bị tắc nghẽn.

Lúc cơ thể khỏe mạnh thì việc thiếu một enzyme nhỏ sẽ được bù trừ nhưng khi cơ thể ốm hay bị sang chấn mạnh, khiến chỗ bị tắc không thể lưu thông. Chất không được chuyển hóa bị thừa, gây độc cho cơ thể, làm trẻ có biểu hiện bệnh.

Giải thích hiện tượng bú mẹ là chết, PGS Hoàn cho biết, trong sữa mẹ có đủ các thành phần, dưỡng chất, vitamin. Nhưng với những trẻ bị rối loạn chuyển hóa, nguồn dinh dưỡng quý báu ấy có thể gây hại cho trẻ. 

Lý giải việc trẻ bú mẹ vào khiến trẻ có thể tử vong, PGS Hoàn cho rằng, khi cơ thể  trẻ bị hỏng một gen, thiếu một enzym để tiêu hoá chất nào đó, gây nên thừa chất này trong cơ thể, tích tụ chất độc từ gen không chuyển hóa được, khiến em bé có nguy cơ tử vong.

“Việc thiếu hụt các protein, enzym hoặc protein vận chuyển sẽ gây nên sự tắc nghẽn trên con đường chuyển hóa, khiến tại chỗ tắc (do thiếu yếu tố hỗ trợ để chuyển hoá) sẽ dần tích tụ các chất chuyển hóa gây độc; Sản sinh ra các sản phẩm trung gian của quá trình chuyển hóa dở dang; Gây thiếu hụt việc sản sinh và sử dụng năng lượng do thiếu hụt các sản phẩm bên dưới chỗ tắc”, TS Hoàn nhấn mạnh.

Khi mắc bệnh này, cơ thể trẻ sẽ không thể hấp thụ được một hoặc một số chất dinh dưỡng. Do đó, khi trẻ ăn thức ăn có loại chất trên, hoặc mẹ ăn rồi cho con bú, cơ thể trẻ không chuyển hóa được dẫn đến nhiễm độc các chất trung gian trên chỗ tắc hoặc sinh ra thiếu hụt năng lượng.

Thông thường trẻ có thể phát bệnh ngay sau khi chào đời 2-3 ngày với những triệu chứng: bú kém, li bì, nôn, tăng hoặc giảm trương lưc cơ… Tuy nhiên, dấu hiệu khởi phát căn bệnh nguy hiểm này ở trẻ rất khó nhận biết, nên dễ chẩn đoán nhầm sang các bệnh nhiễm trùng đường huyết, bệnh hô hấp, gan hoặc não…

Từ năm 2004, Bệnh viện Nhi Trung ương đã chẩn đoán được 175 ca bệnh nhi mắc căn bệnh này.  Đáng ngại là theo thống kê tiến hành trong 3 năm cho thấy, có tới 11,9% bệnh nhi bị chứng RLCH bẩm sinh hầu hết đều tử vong khi chưa được một tuổi. Bệnh nhân không may mắc bệnh này thường ở những gia đình hiếm con, cha mẹ sảy thai liên tiếp (có trường hợp gia đình sinh tới 7 lần thì cả 7 lần đều không giữ nổi con).

Hiện nay, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh vẫn chưa được quan tâm đúng mức, các cặp vợ chồng thường phát hiện muộn khiến cho khả năng phục hồi lâu dài và rất tốn kém. PGS.TS Lưu Thị Hồng – Vụ trưởng Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, cho biết có đến 90% số ca bệnh vẫn chưa được phát hiện trong cộng đồng hiện nay.

Cần tầm soát tiền hôn nhân

Theo TS Hoàn, bệnh RLCH là do di truyền. Đây là nguyên nhân khiến thai nhi thường bị chết lưu ngay từ trong bụng mẹ. Còn khi sinh ra, dù hình thể không có gì đặc biệt, không có bất thường về cân nặng, không mắc bệnh nhiễm trùng… nhưng sau đó một thời gian, trẻ cũng bị tử vong. Vì thế, nếu người mẹ liên tục bị sẩy thai, thai chết lưu, đã từng sinh bé ra nhưng bé đều nhanh chóng tử vong không rõ nguyên nhân thì cần phải đi khám di truyền học để xác định nguy cơ, từ đó bác sĩ sẽ có hướng điều trị để em bé được an toàn ngay từ trong bụng mẹ.

Khi đã bị RLCH bẩm sinh, trẻ thường phải cách ly sữa mẹ và buộc điều trị, ăn kiêng đặc biệt suốt đời để giảm các chất trước chỗ tắc. Đồng thời tăng thải chất chuyển hoá độc, bổ sung enzym thiếu, cung cấp các chất chuyển hoá thiếu. Nhìn chung các trường hợp RLCH đều phải cách ly trẻ với sữa mẹ, dùng sữa đặc biệt không có chất mà trong cơ thể trẻ đã dư thừa.

Ngoài ra, một biện pháp phòng ngừa hết sức hiệu quả là khám sức khỏe tiền hôn nhân, trong đó ưu tiên cho việc tầm soát các bệnh di truyền. Ths Ngô Văn Thanh, Giảng viên Bộ môn công nghệ gen và Di truyền phân tử, Viện công nghệ sinh học Lâm nghiệp cho rằng, càng ngày thì việc tầm soát các bệnh di truyền trước khi sinh càng trở nên quan trọng. 

Ở Việt Nam, cho đến nay vẫn chưa coi trọng đến chuyện này, do đó vẫn còn nhiều trường hợp chết trước khi sinh hoặc ngay sau khi sinh mà bố mẹ không rõ nguyên nhân. “Rõ ràng, ở những cặp bố mẹ này nếu biết trước mình mang gen bệnh, sớm tiến hành xét nghiệm cho con và áp dụng các biện pháp phòng ngừa thì sẽ hạn chế tối đa những đớn đau”  – Ths Thanh nhấn mạnh.  

Các chuyên gia cũng nhấn mạnh, bệnh này thường phát triển ở trẻ dưới 12 tháng tuổi, cũng không ít trường hợp bị ngay sau sinh. Do đó, khi trẻ có dấu hiệu khởi phát bệnh đang khỏe mạnh, đột nhiên bỏ bú, li bì, hôn mê, co giật, chậm phát triển tinh thần vận động hoặc khi gia đình có tiền sử những trẻ chết bất thường thì cần ngừng cho trẻ ăn các thức ăn bình thường và đưa trẻ ngay tới các cơ sở y tế. Tại đây, các bác sĩ sẽ đưa ra phác đồ điều trị phù hợp. Đặc biệt, trẻ cần được tái khám định kỳ và tuân thủ chặt chẽ chỉ định về chế độ ăn, điều trị của bác sĩ trong suốt cuộc đời.  

Quỳnh Anh