Có những gia đình tới 22 người mắc; Có những đứa trẻ mới 3 tuổi đã phải lìa đời. Có những nỗi đau mà chỉ những người trong cuộc mới thấm khi nhìn người thân của mình vật vã giật giành sự sống…

22 người mắc bệnh khủng khiếp trong một gia đình

Nguyễn Văn Trường (41 tuổi , Xuân Trường, Nam Định) có 3 con trai thì cả ba con đều mắc bệnh máu khó đông. Con trai lớn sinh năm 2004, cháu thứ 2 sinh năm 2008 và cháu thứ 3 sinh năm 2011. Hiện cháu lớn hai chân đã yếu dần, không tự đứng dậy được phải ngồi xe lăn. Sức khỏe không đảm bảo, cháu không thể theo học đã 6 tháng nay.

Người đàn ông nhỏ thó, lưng hơi còng, gương mặt xạm đi, quắt lại, đôi mắt đượm vẻ buồn u uất ấy kể lại: Khi con trai đầu được 6 tháng, thỉnh thoảng lại thấy những vùng tím bầm ở chân, ngỡ cháu va đập vào đâu nên không để ý. Càng ngày những vùng tím càng nhiều hơn, lâu tan hơn đặc biệt chỉ cần chạm nhẹ vào những vùng xuất huyết ấy là cháu khóc thét. Một người quen là bác sĩ cũng đã nghi ngờ con bị mắc bệnh máu khó đông nhưng cả hai vợ chồng đều làm ruộng nên không hề tìm hiểu về bệnh cũng như đưa con đi khám.

"Đến khi con 8 tháng tuổi, sau một lần nô đùa cháu bị đập miệng vào gờ giường khiến đứt gầm lưỡi. Máu chảy ra xối xả, cả nhà hối hả tìm mọi cách cầm máu cho cháu nhưng bất thành. Chúng tôi vội vàng đưa con lên bệnh viện huyện nhưng cầm máu cho con xong hai vợ chồng lại ôm con về mà không hề hay biết về căn bệnh quái ác này: - Anh nhớ lại.

Anh Trường và cậu con trai cả không còn tự đi được

Bốn năm sau, vợ chồng anh sinh thêm một cháu nữa. Thật không may cháu thứ 2 cũng có những biểu hiện xuất huyết dưới da giống anh. Từ năm 2009, các bác sĩ Viện Huyết học & Truyền máu Trung ương về tận địa phương khám sàng lọc, tư vấn thì vợ chồng mới lờ mờ biết về bệnh máu khó đông.

Năm 2011 vợ anh lại mang thai, dẫu đã được các bác sĩ ở Viện Huyết học khuyến cáo không nên sinh thêm con nhưng do các bác sĩ tuyến dưới siêu âm nói là gái (chỉ mang gen bệnh chứ không mắc bệnh – PV) nên anh chị quyết tâm giữ lại. Nào ngờ khi sinh thì lại vẫn là con trai. Và cậu út cũng không thoát khỏi căn bệnh mang yếu tố di truyền này.

“Con kêu đau là phải lên Hà Nội ngay. Trung bình tháng nào tôi cũng phải đưa con đi khám, khi thì 2 lúc lại cả 3 cháu cùng lên Hà Nội chữa bệnh. Mỗi đợt điều trị cho các con kéo dài từ 1 tuần cho đến ½ tháng. Những năm trước, các con anh phải chi trả tiền thuốc tới 95% nên mỗi đợt đi tiêu tốn 5- 7 triệu đồng” – anh Trường kể lại.

Vậy là để có tiền chữa trị cho các con, anh lao vào kiếm tiền. Ngoài công việc chính hàn xì, ai thuê gì anh cũng nhận bất kể ngày đêm. “Có những hôm gần nửa đêm người ta gọi thuê đội vữa đổ trần nhà tôi cũng cố kiếm ít tiền cho các cháu”- giọng anh Trường nghẹn lại.

Vợ anh vì phải trông 3 con bệnh tật nên chỉ quanh quẩn ở nhà làm vườn, nuôi lợn gà. Cả nhà quấn túm nhau sinh tồn. Cứ gom góp được ít tiền thì bố con lại đùm rúm đưa nhau lên Hà Nội chữa bệnh. Anh Trường tiếp lời: “Cái gì trong nhà đáng giá bán được thì đã bán hết. Thậm chí đến giờ, số tiền vay ngân hàng đã hơn trăm triệu. Trước Tết, các anh chị ngân hàng có xuống tận nhà đòi nợ nhưng tôi đành phải xin gia hạn chứ giờ chúng tôi không biết trông vào đâu. Có bỏ tù cũng đành phải chịu” – anh Trường nói thêm.

Anh Trường cũng cho biết thêm, nguyên nhân mắc bệnh của 3 con anh là do vợ mang gene bệnh. Bên nhà bố vợ anh chỉ tính từ  đời anh chị em ruột của vợ tới hàng các cháu đã có 22 người mắc bệnh và mang gene bệnh này. Trong đó 2 anh trai em trai của vợ đã mất, số còn lại đều lay lắt sống qua ngày. 

“Một mình tôi chèo chống. Lắm lúc bi quan chỉ muốn tìm đến cái chết nhưng cứ nghĩ đến hình ảnh 3 đứa con thơ leo lét sống như những ngọn đèn trước gió, tôi lại cố…”- anh Trường ngậm ngùi.

Mỗi lần nôn ra cả chậu máu

Gặp cháu Nguyễn Thị Hồng (3 tuổi) được bà bế đợi lấy thuốc, khắp xung quanh mũi cháu còn vương lại những vệt máu chưa kịp khô nhưng hai lỗ mũi máu vẫn tiếp tục rỉ ra.  Những cơn đau trong người khiến cháu mềm oặt, da tái xám, ti tỉ khóc không thành tiếng.

Vừa nựng cháu, vừa vội vàng lấy khăn lau sạch những vết máu vương trên mặt, bà Bùi Thị Bắc (bà nội của Hồng ) kể: Mẹ cháu đang phải mổ cấp cứu do đau ruột thừa ở Bắc Giang nên bà phải đưa cháu xuống viện khám. Trước đây 2 năm, chị gái của cháu lên 3 tuổi mất mà không biết nguyên nhân. Cứ năm bảy ngày cô chị lại bị chảy máu cam không cầm được, gia đình đưa lên Bắc Giang điều trị. Tại đây  các bác sĩ cũng không tìm ra bệnh mà chỉ điều trị  cầm máu rồi lại được cho ra viện. Lần cuối cùng cháu lên đến bệnh viện huyện Hiệp Hòa, đang truyền nước thì đi.

Thấy cô con gái thứ hai cũng có những biểu hiện bệnh tương tự, bà Bắc cũng đã giục vợ chồng con trai đưa con đi khám. Cả nhà sốc nặng khi biết con mang căn bệnh “hoàng gia”, cả đời phải chung sống với bệnh, phải đi truyền, lọc  máu liên tục. Nếu thiếu nguồn máu từ bên ngoài tiếp thêm thì sự sống cũng ... tắt theo.

Bé Hồng sau khi qua cơn nguy kịch

Biết rõ bệnh trạng của con, nên cũng dần biết cách ứng phó. “Nói thì thế thôi nhưng tôi vẫn không thể nào quen được khi mỗi lần thấy cháu bị chảy máu, sợ vô cùng. Vì để cháu ngồi hoặc bế thẳng thì máu chảy qua mũi thành dòng, tràn xuống bụng, ướt hết áo quần. Có lần thương cháu quá, tôi bế ngửa lên thì máu từ mũi chảy xuống họng, nôn ộc ra cả chậu máu đỏ ối” – bà Bắc run run kể lại.

3 ngày trước cháu bị chảy máu quá nhiều, gia đình đã đưa ngay đến viện Hiệp Hòa rồi được chuyển lên Bệnh viện Nhi Bắc Giang, sau đó chuyển thẳng xuống viện Huyết học & Truyền máu Trung ương. 

“Đến viện, cháu đã xỉu đi, trong khi máu vẫn cứ chảy thành ròng. Các bác sĩ cấp cứu cũng không cầm được nước mắt. Tôi đã sợ cháu đi theo… chị gái” – bà Bắc nhớ lại. Đến giờ, sau khi được điều trị tích cực, bé Hồng đã qua cơn nguy kịch nhưng, từ nay cuộc đời của bé sẽ gắn liền với bệnh viện.  

Bác sĩ Nguyễn Thị Mai, Trưởng khoa điều trị Hemophilia, Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương (Hà Nội) cho biết trường hợp con anh Trường và bé Hồng là những bệnh nhân điển hình mắc bệnh máu khó đông (Hemophilia) hay còn gọi là bệnh “hoàng gia” mà không được phát hiện sớm.

Hemophilia hay máu khó đông là một bệnh rối loạn chảy máu do thiếu yếu tố cần thiết để làm đông máu. Gene sản xuất yếu tố đông máu chỉ nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, có tính di truyền. Nam giới (có bộ nhiễm sắc thể XY) khi nhận X bệnh từ mẹ thì chắc chắn sẽ biểu hiện bệnh. Còn nữ giới (bộ nhiễm sắc thể XX) chỉ biểu hiện thành bệnh khi cả hai nhiễm sắc thể này đều trục trặc, nghĩa là cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh. Nếu cô gái đó chỉ chứa 1 nhiễm sắc thể X bệnh thì sẽ không biểu hiện ra ngoài (tuy vẫn có thể truyền cho con).

Vì thế, bệnh máu khó đông hầu như chỉ thấy ở nam giới. Còn nữ giới rất ít bị vì xác suất cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh là rất thấp. ‘Tuy nhiên, chỉ cần làm xét nghiệm gene chẩn đoán gene bệnh, chúng ta có thể đối phó, lựa chọn để thế hệ sau sinh ra khỏe mạnh. Tuy  nhiên không phải người bệnh nào cũng biết được điều này’, bác sĩ Nguyễn Thị Mai nhấn mạnh.

 

Nước ta có khoảng 6.000 bệnh nhân Hemophilia, trong đó chỉ khoảng gần 40% bệnh nhân được phát hiện và chăm sóc thường xuyên. Những người bị bệnh ưa chảy máu có thể bị xuất huyết không kiểm soát do một chấn thương có thể rất nhỏ, chảy máu vào các khớp và cơ bắp gây đau dữ dội và dẫn tới tàn tật, chảy máu vào não có thể gây tử vong. 

Tuy nhiên, nếu được chẩn đoán sớm và điều trị đầy đủ, bệnh nhân có thể sống như người bình thường. Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương hiện quản lý 1.300 bệnh nhân, chủ yếu ở các tỉnh phía Bắc, nhiều người trong đó là anh em  trong gia đình.

Ngô Huyền