Chưa kịp đón nhận niềm vui khi được làm bố mẹ thì anh chị Diện Lan (Cống Vị, Ba Đình, HN) đã phải chịu nổi đau mất con khi em bé vừa chào đời đã mắc não úng thủy.

Trẻ mắc dị tật nứt đốt sống (ảnh minh họa)

Vừa mở mắt đã… lìa đời

Đến giờ, vợ chồng anh Diện đã nguôi ngoai nỗi buồn khi Lan đang mang thai trở lại.Thế nhưng chị vẫn không khỏi lo lắng. Chị bảo: Trước khi có thai lại tôi phải đi tư vấn bác sĩ cặn kẽ, trong đó có chế độ ăn uống. Bởi theo một số bác sĩ sản, có thể cháu đầu không sống được là do trong quá trình mang thai tôi đã không bổ sung  acid Folic kịp thời. Đây chính là nguyên nhân khiến cháu bị dị tật nứt đốt sống biểu hiện ở não úng thủy.

PGS. TS. BS. Phạm Vân Thúy, Trưởng khoa Khám tư vấn dinh dưỡng Người lớn -Viện Dinh dưỡng quốc gia cho biết: Một trong những dị tật đáng ngại nhất xảy ra đối với thai nhi đó là nứt đốt sống. Những hậu quả nặng nề mà dị tật này mang lại không chỉ là gánh nặng với gia đình mà còn là nỗi đau dai dẳng đối với đứa trẻ về sau.

Theo đó, trẻ bị nứt đốt sống có một túi thần kinh nổi hẳn lên dọc theo xương sống lưng.​ Thay vì khép kín toàn bộ trên phần xương cột sống, một vài đốt xương lại hở ra, để lộ tủy sống. Lúc này, một “túi thần kinh” sẫm màu chứa màng và dịch não tủy sẽ nổi hẳn lên dọc theo xương sống lưng. Do lớp màng này rất mỏng manh nên nó có thể bị vỡ và làm rò rỉ dịch não tủy ra ngoài. Ở nước ta tỷ lệ trẻ em sinh ra với dị tật nứt đốt sống khá cao, khoảng 1/ 250 – 500 ca sinh.

Hiện các tài liệu nghiên cứu chưa ghi nhận nguyên nhân chính xác dẫn đến tật nứt đốt sống thai nhi. Tuy nhiên, số trẻ mắc dị tật này liên quan đến những yếu tố nhất định làm gia tỷ lệ mắc phải: Giới tính, yếu tố di truyền và chế độ dinh dưỡng của mẹ trước và trong thai kỳ có sự thiếu hụt nghiêm trọng axit folic.

Giải thích rõ hơn về điều này, PGS. Vân Thúy cho biết, acid Folic (hay còn gọi là Folat, Vitamin B9) rất cần thiết cho sự phát triển, phân chia tế bào và cho sự hình thành tế bào máu. Nhu cầu acid folic trung bình ở người trưởng thành 400 mcg/ngày. Nhu cầu này tăng lên trong thời kỳ mang thai (600 mcg/ ngày) để đáp ứng cho sự phân chia tế bào cũng như sự tăng kích thước của tử cung.

Acid Folic rất cần cho quá trình tổng hợp nhân tế bào Acid Deoxyribo Nucleic (AND), Acid Ribo Nucleic (ARN) và protein; cho sự hình thành nhau thai; sự tăng trưởng của bào thai. Do số lượng tế bào hồng cầu gia tăng theo sự gia tăng của khối lượng máu và do tăng thải folate qua nước tiểu trong khi mang thai, nên phụ nữ mang thai thường hay thiếu acid folic. Sự thiếu hụt này sẽ làm thiếu máu hồng cầu; nguy cơ sẩy thai cao; sinh non, sinh con nhẹ cân.

Đặc biệt, việc thiếu acid folic có thể gây khuyết tật ống thần kinh của thai nhi, gây nứt đốt sống. Nứt đốt sống là một khuyết tật, trong đó một bộ phận của một hay nhiều đốt sống không phát triển trọn vẹn, làm cho một đoạn tủy sống bị lộ ra. Nứt đốt sống có thể xảy ra ở bất cứ đốt sống nào nhưng thường gặp ở dưới thắt lưng và mức độ nghiêm trọng tùy vào số mô thần kinh bị phô bày.

Theo các chuyên gia, trẻ bị nứt đốt sống sẽ đối diện với nhiều nguy cơ: Trước hết là tình trạng nhiễm trùng (nếu không được can thiệp sớm để đóng kín túi thần kinh của trẻ thì trẻ rất dễ tử vong do viêm màng não).

Tiếp đến là liệt cơ và mất cảm giác. Theo đó chân và bàn chân của trẻ bị nứt đốt sống có nguy cơ bị liệt và mất hoặc ít có cảm giác. Điều này thực sự rất nguy hiểm khi trẻ không thể phát hiện mình bị đau khi dẫm phải mảnh vỡ, đinh, hoặc bị va đập…   

Ngoài ra, trẻ cũng sẽ khó kiểm soát việc đại tiểu tiện khiến nước tiểu ứ đọng lâu, sinh ra vi khuẩn và dẫn đến tình trạng nhiễm trùng thận, bàng quang. Phần lớn trẻ mắc dị tật nứt đốt sống tử vong vì nguyên nhân này.

Các chuyên gia đặc biệt lo ngại một trong những hệ quả của nứt đốt sống chính là tình trạng  não úng thủy (não có nước). Trung bình trong khoảng 5 trẻ bị tật nứt đốt sống sẽ có 4 trẻ bị não úng thủy. Đây là tình trạng dịch được tạo thành trong não tích tụ lại làm tăng áp lực lên não và hộp sọ. Phần lớn khi phát hiện thấy tình trạng này trẻ đã bị tổn thương não nghiêm trọng hoặc mắt đã mù lòa.

Những phụ nữ nào cần lưu ý?

Mỗi phụ nữ mang thai đều có nguy cơ tiềm ẩn sinh ra những em bé bị nứt đốt sống, cho dù họ bao nhiêu tuổi, con so (lần đầu) hay con dạ (từ lần hai) mặc dù lần mang thai trước đó bà mẹ đã sinh ra đứa trẻ khỏe mạnh.

PGS Thúy cho rằng, trong một số trường hợp phụ nữ cần phải bổ sung acid folic (theo chỉ định của nhân viên y tế). Cụ thể, đó là những phụ nữ có tình trạng dinh dưỡng kém, bị sụt cân, ăn ít, khẩu phần ăn không cân đối, thiếu vi chất dinh dưỡng. Có giai đoạn không ăn được do mệt mỏi, chán ăn hay lo lắng nhiều. Phụ nữ mới sẩy thai, hay thai chết lưu.

“Phụ nữ đẻ dày, đẻ nhiều, có thể để lại hậu quả tình trạng dinh dưỡng kém, nên rất cần cung cấp đủ acid folic trước khi mang thai. Phụ nữ có tiền sử sinh con khiếm khuyết ống thần kinh hoặc nghiện rượu, thuốc lá, cà phê cũng cần được bổ sung acid folic” – PGS Thúy nhấn mạnh.

Nhiều nghiên cứu lớn trên thế giới gần đây đã chỉ ra rằng, nồng độ acid folic đủ cao trong máu người mẹ rất cần thiết cho việc đóng ống thần kinh bình thường ở thai nhi. Có thể ngăn ngừa 70%-80% số trẻ bị dị dạng ống thần kinh nếu trước và trong thời gian mang thai người mẹ được bổ sung acid folic đầy đủ.

Vì thế, cách tốt nhất để phòng ngừa là bổ sung đầy đủ axit folic trước và trong thai kỳ. Vì thực tế chúng ta rất khó xác định lúc nào sẽ mang thai nên tốt nhất hãy uống đều đặn axit folic từ 0,4 - 1 mg/ngày để giảm 50% nguy cơ.

“Sự hoàn thiện của việc khép ống thần kinh kết thúc vào ngày thứ 28 của thai kỳ. Cho nên, bổ sung acid folic trước khi thụ thai mới có hiệu quả dự phòng khuyết tật ống thần kinh cho thai nhi”- PGS. TS. BS. Phạm Vân Thúy nhấn mạnh.

So với các trẻ nam, trẻ nữ bị nứt đốt sống nhiều hơn trẻ nam. Nếu bố mẹ đã có con mắc dị tật này trước đó thì nguy cơ đứa trẻ trong lần mang thai sau mắc phải dị tật này cũng sẽ cao hơn những đứa trẻ trong các gia đình khác. Chế độ dinh dưỡng của mẹ trước và trong thai kỳ nếu thiếu hụt nghiêm trọng axit folic sẽ là một nguy cơ lớn đối với đứa trẻ trong bụng khi chúng phải đối diện với khả năng dị tật về ống thần kinh. 

Ngô Châu Anh