Steven Pete có thể để bàn tay của mình lên một cái bếp đang nóng hay trên những mảng thủy tinh mà không cảm thấy đau đớn gì, tất cả nhờ vào một đột biến trong bộ gen của anh.

Chỉ có khoảng vài chục người trên thế giới là có khả năng tương tự như Pete, và các công ty dược phẩm đã thấy được tiềm năng điều chế thuốc từ kiểu đột biến hiếm của Pete. Các công ty nằm còn theo dõi Timothy Dreyer, năm nay 25 tuổi, bởi Dreyer có mật độ xương dày đến mức anh có thể đứng lên và bước đi bình thường sau một tai nạn mà nếu gặp người khác thì đã bị gãy xương sườn. Trên thế giới cũng chỉ có khoảng 100 người như Dreyer.


"Siêu năng lực" của cả hai anh chàng nói trên đều bắt nguồn từ những biến đổi không bình thường trong ADN của họ. Và họ hiện đang được các công ty dược như Amgen, Genentech liên hệ để lấy mẫu gen dùng cho việc nghiên cứu ra một loại thuốc có thể mang lại doanh thu khổng lồ cho các hãng này. Tất nhiên, Pete và Dreyer đã được trả rất nhiều tiền để tham gia vào các dự án này.

Nhưng có nhiều tiền không hẳn là sướng. Lúc còn là một em bé đang mọc răng, Pete đã xuýt nhai lưỡi của chính mình. Phải nhiều tháng sau các bác sĩ mới phát hiện ra được biến dị của Pete, và nó bị gây ra bởi hai đột biến khác nhau, một từ cha và một từ mẹ, gọi là biến dị tổ hợp. Nếu mỗi gen đột biến nằm riêng lẻ thì không có vấn đề gì xảy ra, nhưng khi kết hợp lại với nhau thì nó trở nên đầy nguy hiểm.

Trong khi đó, Dreyer được cha mẹ của mình phát hiện ra tình trạng tê liệt mặt bất ngờ vào năm anh 21 tuổi. Các bác sĩ lúc đầu chẩn đoán anh bị liệt. Thế rồi kết quả X quang tiết lộ về mặt độ xương cực kì dày đặc trong hộp sọ của anh, và anh được chẩn đoán bệnh sclerosteosis. Không ai trong gia đình Dreyer gặp tình trạng tương tự, nhưng cha mẹ của anh lại mang một đột biến trong mình, và khi kết hợp lại thì biến dị đã phát sinh trong người Dreyer.

Theo Andreas Grauer, trưởng dự án nghiên cứu thuốc chữa bệnh loãng xương của công ty Amgen, xem Dreyer và Pete như là "một món quà của tự nhiên", và "trách nhiệm của chúng tôi là biến những biến dị đó thành một thứ hữu ích".

Những nghiên cứu này tốt cho bệnh nhau, và cũng tốt cho việc kinh doanh nữa. Chỉ riêng thị phần thuốc giảm đau ở Mỹ cũng đã có giá trị khoảng 18 tỉ USD mỗi năm, và các nhà sản xuất đang cố gắng tìm cách lấy thêm tiền từ thị trường này bằng cách dùng các biến đổi về gen. Cục an toàn thực phẩm và thuốc của Mỹ cũng đang chuẩn bị phê chuẩn một giải pháp giảm cholesterol bằng cách dùng một đột biến gen hiếm từ một giáo viên dạy aerobics. Amgen cũng có một loại thuốc giống như thế, với cùng cách nghiên cứu, và cũng sẽ được chấp thuận trong tháng 8 năm nay. Nếu sử dụng liệu pháp này, mỗi bệnh nhân có thể phải chi 12.000$ mỗi năm, và tổng cộng có thể đạt doanh thu 1 tỉ USD từ thị trường.

Các hãng dược cũng đang tìm hiểu việc mua lại hoặc hợp tác với nhau để cùng sử dụng dữ liệu duy trì, từ đó giúp việc sản xuất thuốc được dễ dàng và rộng rãi hơn. Amgen đã mua lại DeCode Genetics, một công ty công nghệ sinh học Iceland với giá 415 triệu USD hồi năm 2012 nhằm có được cơ sở dữ liệu khổng lồ về một nửa dân số của Iceland. Genentech thì hợp tác với 23andMe, một công ty khởi nghiệp bán các bộ phân tích ADN giá chỉ 99$ cho 1 triệu người dùng muốn tìm hiểu thêm về sức khỏe và lịch sử gia đình của mình. Hơn 80% số người dùng này đồng ý với việc sử dụng dữ liệu của họ cho nghiên cứu y học, cụ thể là nghiên cứu yếu tố di truyền của bệnh Parkinson.


Việc phân tích, nghiên cứu di truyền từng rất tốn kém. Từ năm 1990 đến 2003, người ta đã tốn 3 tỉ USD và 13 năm để giải mã được hệ gen đầu tiên của con người. Nhưng ngày nay chi phí đó chỉ còn khoảng 1.000$ cho mỗi bệnh nhân, nhờ vậy mà các hãng dược và y tế mới có khả năng thực hiện phân tích trên một số lượng người đủ lớn nhằm phát hiện mối liên hệ giữa gen và các loại bệnh.

Những nhà nghiên cứu trực tiếp tham gia vào việc tìm hiểu biến dị thường cũng là những người đầu tiên nhận thấy sức mạnh tiềm tàng của những người này. Năm 2010, Socrates Papapoulos, một giáo sư dược ở Trung tâm Y khoa của Đại học Leiden (Hà Lan), đã ghé thăm một cộng đồng bị cách ly tại nước này, nơi mà hầu hết mọi người có hộp sọ rất phát triển và xương thì to hơn bình thường. Trong buổi gặp gỡ, giáo sư hỏi liệu có ai đã từng bị tai nạn nghiêm trọng hay chưa. Một người đàn ông giơ tay lên vào nói: "Lúc đó tôi đang băng qua đường với anh/em trai tôi, và có một chiếc Mercedes chạy đến. Tôi không có thời gian để di chuyển". Giáo sư hỏi tiếp: "Vậy chuyện gì đã xảy ra?". Người đàn ông đáp: "Anh nên hỏi thăm chiếc Mercedes thì hơn".

Những người bị biến dị kiểu này thường thiếu một loại protein giúp kiềm hãm sự phát triển của xương, và chính vì thế mà mật độ xương của họ rất cao. Dựa trên nguyên lý này, các nhà khoa học nghĩ rằng nếu họ có thể tạo ra một thuốc ức chế loại protein nói trên thì họ sẽ giúp xương của các bệnh nhân loãng xương phát triển trở lại.

Các nhà khoa học của Amgen đã tạo ra hàng trăm loại kháng thể để xem thứ nào có thể dùng để ngăn chạn protein nói trên. Hãng phải mất 3,5 năm trước khi tìm ra được một kháng thể phù hợp. Và ngay sau đó, NASA đã liên hệ với Amgen để mời họ thử nghiệm một loại thuốc có khả năng chống lại sự thất thoát trọng lượng xương của các phi hành gia trong các chuyến du hành vũ trụ. Thế là Amgen đã gửi 30 con chuột vào tàu con thoi Atlantis. Một nửa trong số đó được tiêm thuốc. Sau 13 ngày, những con chuột có thuốc đã tăng mật độ khoáng trong xương, trong khi nhóm còn lại thì bị giảm đi.

Amgen cũng từng thử nghiệm lên cơ thể người 2 lần vào năm 2006. Trong năm sau, hãng được kỳ vọng là sẽ thử nghiệm thêm 2 lần cuối cùng nữa trước khi chính thức công bố thuốc ra thị trường. Nếu thuốc này mang lại kết quả như kỳ vọng, nó có thể đem lại cho Amgen doanh thu 1 tỉ đến 2 tỉ USD mỗi năm, theo nhà phân tích Eric Schmidt của công ty nghiên cứu Cowen Group.

Nếu như những bệnh nhân sclerosteosis dễ phát hiện thì những người không cảm thấy đau như Pete thì khó bị phát hiện hơn do anh không có bộc lộ gì rõ ràng ra bên ngoài. Chính vì vậy mà các nhà nghiên cứu chủ yếu tìm thấy Pete một cách tình cờ. Một bệnh nhân tương tự ở Pakistan đã được phát hiện khi mà một tờ báo ở nước này đăng bài về một cậu bé 10 tuổi đi trình diễn trên đường phố bằng cách tự đâm mình và bước đi trên thang mà không cảm thấy đau.


Xenon Pharmaceuticals, một hãng công nghệ sinh học nhỏ ở Canada, cũng đã bắt đầu nghiên cứu những gia đình có dấu hiệu không cảm thấy đau đớn từ một thập kỉ trước. Họ đã phát hiện ra gen nào chịu trách nhiệm cho việc này. Gen đó có nhiệm vụ giám sát một kênh trao đổi chất gọi là "kênh ion natri Nav 1.7". Nhưng với lực lượng nghiên cứu nhỏ bé, Xenon đã chuyển sang hợp tác cùng Genentech với đội ngũ hơn 1200 nhà nghiên cứu và nhà khoa học.

Phát hiện nói trên mở ra tiềm năng sản xuất một loại thuốc giảm đau mới với rất ít tác dụng phụ. Hiện nay các loại thuốc giảm đau trên thị trường đều có những hạn chế nhất định: Các thuốc như morphine thì gây nghiện, trong khi những thuốc không gây nghiện như ibuprofen thì lại không hiệu quả với những chỗ đau nghiêm trọng trong khi gây ra bệnh viêm hoặc chảy máu dạ dày.

Hiện Genentech mới chỉ ở giai đoạn ban đầu của việc thử nghiệm thuốc, và có thể sẽ mất đến hơn 5 năm trước khi loại thuốc này được chính thức ra mắt.

 ​

Những người biến dị như Pete hay Dreyer chính là niềm hi vọng cho phần còn lại của nhân loại, tuy nhiên bản thân họ lại không được chữa trị những khó khăn mà chính họ đang gặp phải, đơn giản là vì các hãng dược không nhìn thấy lợi ích kinh tế của chuyện đó. Chân trái của Pete đã bị thương rất nhiều lần, và các tổn thương đó là có thật, chỉ là Pete không cảm thấy chúng mà thôi. Chính vì thế mà anh rất lo lắng về chuyện mình có thể bỏ qua một căn bệnh nghiêm trọng nào đó. Ngoài ra, anh còn phải đi giải phẫu nhiều lần để giảm bớt áp lực lên dây thần kinh và bộ não, mặc dù những cuộc phẫu thuật đó rồi cũng không thể ngăn được tình trạng anh bị mất dần thính giác.

Nhưng anh vẫn không màng đến chuyện đó. "Trước khi chúng tôi tham gia vào những dự án này, người ta hiểu rất ít về các cơn đau", Pete nói. Hiện anh vẫn thường xuyên tham gia vào các đợt nghiên cứu với mong muốn giúp cho giới khoa học tạo ra một loại thuốc giảm đau tốt hơn.

Dreyer thì đang là một nghiên cứu sinh tiến sĩ ở Đại học Pretoria chuyên về khoa học lâm sàng. Anh không đợi các hãng dược lớn đến cứu mình. Thay vào đó, anh đang nghiên cứu các biện pháp chữa trị chính căn bệnh của mình cho dự án tiến sĩ. Dreyer hi vọng sẽ kiếm được khoảng 2 nghìn rand, tương đương 162.000 đô la, tiền tài trợ cho dự án. "Có hàng nghìn người đang gặp khó khăn vì bệnh loãng xương, vì thế việc phát triển một liệu pháp cho họ thật sự là điều tuyệt vời. Tuy nhiên, tôi vẫn hi vọng rằng các hãng dược có thể giúp chúng tôi hiểu rõ hơn bệnh của chính chúng tôi, để rồi áp dụng các kiến thức đó cho việc kinh doanh của họ".

Theo Tinhte.vn/Bloomberg